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多中心研究显示，例先天性畸形胎儿中，56%可以通过产前超声检查发现，其中55%的导致胎儿无法生存或严重功能障碍的重大畸形是在妊娠24周前发现的[1]。所以，国际妇产科超声协会（InternationalSocietyofUltrasoundinObstetricsandGynecology，ISUOG）于年颁布了妊娠中期超声筛查规范，明确指出应于妊娠18-22周对胎儿进行详细的结构扫查[2]。然而，临床工作中发现，部分胎儿妊娠中期超声筛查正常，妊娠晚期又检出结构异常。那么，这些结构异常是病变使然，还是妊娠中期超声漏诊？是否具有重要意义？临床应如何应对？现对妊娠晚期发现胎儿结构异常的病例进行回顾性分析，旨在为胎儿畸形筛查策略的制订与执行提供借鉴。 资料与方法 一、研究对象 年1月1日至年12月31医院妇产科定期产前检查并分娩的单胎妊娠孕妇中，共检出胎儿结构异常例，其中例于妊娠早期和/或妊娠中期超声筛查时检出，其余50例（10.2%）妊娠早、中期超声筛查正常，仅于妊娠晚期（≥28周）检出结构异常，纳入研究。 二、研究方法 1.妊娠期超声检查方法：本院定期产前检查的单胎妊娠孕妇分别于妊娠早期（妊娠11-14周）和中期（妊娠20-24周）对胎儿进行超声筛查；在妊娠晚期（妊娠28-32周及36周）常规进行产前超声检查；妊娠40周时利用超声检查评价胎儿生长情况和羊水量。采用GE公司E8、E6及S6彩色多普勒超声诊断仪。 2.资料收集与分析：回顾研究对象妊娠期超声检查结果及新生儿生后复查的结果及围产结局。产后通过新生儿MRI、头颅超声、腹部超声及超声心动图等影像学方法复核产前超声诊断结果。描述性分析妊娠晚期超声检出的胎儿结构异常的种类。 结果 一、一般情况 50例孕妇的平均年龄为（35.7±5.2）岁（26-43岁），检出胎儿结构异常的孕周平均为（32.4±2.8）周（28.6-36.8周）。 二、妊娠晚期检出胎儿结构异常的种类 妊娠晚期最常检出的胎儿结构异常依次是中枢神经系统（42%，21/50）、消化系统（28%，14/50）、泌尿系统（16%，8/50）、心血管系统（8%，4/50）、呼吸系统（4%，2/50）和面部异常（2%，1/50）。除1例胎死宫内外，其余49例均活产分娩（2例早产，47例足月分娩）。49例新生儿中14例正常；5例异常情况加重而行手术治疗；3例发现合并其他异常；4例失访；23例生后复查结果与产前诊断相符，但新生儿未见明显的功能异常，仍在密切随访中。 21例中枢神经系统结构异常的胎儿中，2例生后需要手术治疗，3例远期预后极差，1例胎死宫内，1例失访，即30%（6/20）的胎儿预后不良。14例消化系统异常胎儿中，只有1例需要手术治疗；8例泌尿系统异常胎儿中，有2例需要手术治疗，预后相对较好。心血管系统结构异常的4例胎儿中，2例必须严密随访，及时手术，否则可能导致心功能衰竭，甚至危及生命。见表1。 讨论 随着ISUOG妊娠中期超声筛查规范的颁布[3]，我国的妊娠中期筛查工作发展迅速。但妊娠中期超声筛查是否可以检出所有可检出的畸形，其假阳性和假阴性率如何，尚不清楚。有待多中心大样本的前瞻性研究，并随访所有产前超声筛查胎儿的预后。文献报道，妊娠中期超声筛查仅可检出60%的重大结构畸形[4-5]。本研究显示，超声检出的胎儿结构异常中，10.2%（50/）于妊娠晚期检出，其余均在妊娠早、中期检出。由于难以对所有胎儿/新生儿进行随访，所以无法明确漏诊率。因此并不能认为，妊娠早、中期超声筛查检出胎儿结构异常的比例更高。双胎、尤其是单绒毛膜双羊膜囊双胎有很多特有的并发症，故未将双胎妊娠纳入本研究。 本研究显示，50%（25/50）的孕妇胎儿结构异常位于中枢神经系统和心血管系统。30%（6/20）的中枢神经系统结构异常的胎儿预后不良，甚至死亡。2/4的心血管系统结构异常胎儿生后必须严密随访，及时手术。预后不良的比例较高，与胎儿期中枢神经系统和心血管系统的自身发育特点有关。 一、中枢神经系统 1.妊娠晚期发生的异常：2类胎儿的神经系统疾病只有在妊娠晚期才可检出：一类是在妊娠晚期才发生的获得性疾病，如颅内出血、病毒感染、肿瘤、脑白质病变等。另一类是发育性疾病，即在胎儿大脑快速发育的过程中，只有在神经元增殖和移行的末期才表现出来的疾病，如无脑回畸形、小头畸形、巨头畸形、半边巨脑症等。胎儿脑发育贯穿整个妊娠期，但神经元的增殖、移行、组织架构主要发生在妊娠后半期。有研究总结了10年间发现的例神经系统畸形胎儿，其中34例在妊娠晚期发现，主要包括宫内感染、脑内囊肿、颅内出血、巨脑畸形、移行障碍及脑萎缩等[6]。Yinon等[7]的研究也得到类似结果。因此，这些在妊娠晚期才发生的异常，在妊娠18-24周进行超声检查无法发现。 2.妊娠早、中期可能漏诊的异常：有些中枢神经系统异常很容易在妊娠早、中期漏诊，而大多只能在妊娠晚期发现，例如胼胝体发育不良。因为胼胝体发育不良的胎儿很可能在妊娠中期还没有表现出侧脑室增宽，而至妊娠晚期才发生了侧脑室增宽，从而进一步得到诊断。有研究检出13例胼胝体发育不良胎儿，其中10例是妊娠晚期发现的[7]。在ISUOG规定的常规颅脑筛查平面发现透明隔缺如可以提示胼胝体发育不良。但由于胼胝体发育不良的胎儿常合并脑中线部位的蛛网膜囊肿，占据了透明隔的位置，所以增加了诊断的困难。本院年-年共有4例孕妇于妊娠晚期超声检出胎儿胼胝体发育不良，其中2例就是因为蛛网膜囊肿占据了透明隔，导致妊娠中期漏诊。但由于此4例孕妇均未在本院规律产前检查及分娩，无法明确妊娠中期超声筛查的质量，故未纳入本研究。所以，对颅内结构的全面扫查非常必要，要注意脑组织本身的发育特点，而不是仅 |
